Молекулярно-генетическое тестирование

Что такое молекулярно-генетическое тестирование?

Метод исследования генома – наследственного материала, содержащегося в клетке организма. Этот наследственный материал представлен определенным набором генов. Исследование выявляет наличие изменений (мутаций) этих генов. Выявленные изменения помогают установить степень риска возникновения мультифакторных заболеваний – сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ожирение, ишемическая болезнь сердца, онкология и т.д. Эти заболевания характеризуются наличием т.н. генетической предрасположенности, которая реализуется под воздействием внешних факторов. С возрастом частота таких заболеваний только возрастает.

Молекулярно-генетическое тестирование позволяет решить следующие задачи:

• определить индивидуальную степень риска (порог чувствительности) ко многим мультифакторным заболеваниям;
• скорректировать факторы окружающей среды (питание, образ жизни, прием лекарственных препаратов) в соответствии с выявленными генетическими рисками;
• разработать индивидуальный протокол скрининговых исследований для раннего выявления и коррекции мультифакторных заболеваний и их осложнений.

Молекулярно-генетическое тестирование в клинике «Кивач»

Такое исследование проводится в клинике в нескольких вариантах.

Полный анализ

Полный анализ охватывает несколько групп генов и позволяет выявить риск развития следующих мультифакторных заболеваний:

• гипертоническая болезнь;
• венозные тромбозы;
• гипергомоцистеинемия;
• сахарный диабет;
• ожирение;
• атеросклероз;
• болезнь Альцгеймера;
• остеопороз;
• онкологические заболевания;
• некоторые формы бесплодия;
• бронхиальная астма и ХОБЛ.

Варианты анализа

При необходимости может быть проведен один из вариантов анализа. Таких вариантов существует несколько. Такой анализ назначается лечащим врачом или врачом-специалистом.

Определение степени риска

При любом варианте исследования определяется степень риска:

• популяционный – риск не отличается от среднего в популяции;
• пониженный – риск ниже среднего в популяции;
• минимальный – риск несущественно выше популяционного, не требует коррекции;
• незначительно повышенный – риск повышен по сравнению с популяцией, требует коррекции образа жизни при наличии дополнительных факторов риска;
• повышенный – риск повышен, требует коррекции образа жизни, возможно назначение лекарственной терапии по указанию лечащего врача;
• высокий – необходимо изменение образа жизни и медикаментозная коррекция.

Генетический паспорт пациента

На основании полного анализа составляется полный генетический паспорт пациента. Это многостраничный документ, содержащий сводную таблицу результатов анализа, а также информацию:

• раскрывающую суть метода тестирования;
• какие группы генов были исследованы на наличие или отсутствие мутаций;
• какой вариант каждого гена (из исследованных) выявлен – нормальный или измененный;
• как действие каждого измененного гена (из исследованных) влияет на развитие того или иного заболевания;
• краткое заключение о степени риска по каждой исследованной группе генов;
• рекомендации, направленные на снижение риска развития заболеваний, связанных с каждой исследованной группой генов.

На основании результатов анализа (как полного, так и любого из усеченных вариантов) специалисты клиники «Кивач» формируют расширенные индивидуальные рекомендации:

• по модификации образа жизни;
• по питанию;
• по спортивным нагрузкам;
• по применяемой фармакологии;
• по рекомендуемым лечебно-профилактическим процедурам.

Результаты исследования (включая генетический паспорт) действительны на протяжении всей жизни пациента. Повторные исследования не требуются.

О процедуре

Техника проведения молекулярно-генетического тестирования

Это разовая процедура, не требующая специальной подготовки.

Медицинский работник производит у пациента забор крови. Этот материал направляется на исследование в специальную лабораторию, находящуюся за пределами клиники.

В ходе исследования анализируются группы генов, ассоциированные с конкретными задачами – в зависимости от вида исследования. Полное исследование включает в себя анализы следующих факторов:

• Гены регуляции артериального давления. Исследование выявляет риск возникновения артериальной гипертензии.
• Гены свертывающей системы крови. Выявляется наличие тромбофилии – патологического состояния, при котором повышена предрасположенность к раннему появлению и рецидивам тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов.
• Гены обмена гомоцистеина. Выявляются возможные нарушения метаболизма гомоцистеина – серосодержащей аминокислоты. Ее избыток повреждает стенки кровеносных сосудов и формирует кровяные сгустки. Исследование позволяет установить степень риска развития венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО), возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз сосудов и его осложнения), осложнений беременности, дефектов развития нервной трубки у плода.
• Гены системы HLA. Исследование этих генов позволяет выявить степень риска развития сахарного диабета 1-го типа.
• Гены, участвующие в обмене жиров и углеводов. Исследуются гены липидного и углеводного обменов. Мутация этих генов создает предрасположенность к ожирению, которое не поддается коррекции стандартными типами диет. Эти же мутации повышают риск развития сахарного диабета 2-го типа.
• Гены липидного обмена. Исследование позволяет определить предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера.
• Гены, регулирующие метаболизм в костной ткани. Устанавливается согласованность работы генных сетей, отвечающих за остеогенез, процессы костного ремодулирования и кальций-фосфатного обмена. Исследование выявляет возможные мутации, повышающие риск развития остеопороза.
• Гены детоксикации. Эти гены кодируют ферменты, перерабатывающие вредные вещества. Мутации этих генов снижают активность ферментов, что делает организм более восприимчивым к вредоносному воздействию внешней среды. Это повышает риск развития онкологических заболеваний. Выявление изменений в генах детоксикации позволяет своевременно провести профилактические мероприятия, направленные на защиту организма.
• Метаболизм лекарственных препаратов. Мутация в генах системы детоксикации напрямую влияет на метаболизм фармакологических средств. Исследование позволяет скорректировать дозировки и схемы приема препаратов с целью снижения токсической нагрузки на организм.
• Гены, ассоциированные с репродуктивной функцией. Исследуются несколько групп генов, что позволяет выявить риск развития женского и мужского бесплодия, а также невынашивания плода.
• Гены, ассоциированные с бронхиальной астмой. Исследование выявляет мутации в нескольких группах генов, повышающие риск развития разных форм бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).
• Гены, ассоциированные с заражением ВИЧ. Эти гены кодируют хемокины – особые белки, которые синтезируются в тканях в тот момент, когда организм начинает реагировать на появление патогена или аллергена. В норме хемокины блокируют вирусные частицы. При неверной кодировке (если соответствующий ген изменен), хемокин может «не заметить» появление патогена. Исследование позволяет выявить наличие предрасположенности к заражению ВИЧ.
• Анализ предрасположенности к патологическим зависимостям. Исследуется несколько генов, в частности, ген рецептора дофамина и ген рецептора серотонина – гормонов, которые принято называть «гормонами удовольствия». Анализ позволяет выявить изменения в этих генах, являющиеся возможной причиной предрасположенности к патологическим зависимостям.
• Спортивная генетика. На основе исследования составляется сводная таблица наследственно закрепленных физиологических качеств, влияющих на спортивную успешность. Анализ позволяет определить преимущественный вид физических нагрузок (силовые, циклические и т.д.), риски для здоровья, связанные со спортивными нагрузками, а также уровень стрессорной устойчивости.
• Дерматогенетика. Исследование выявляет ряд особенностей кожи – например, устойчивость к воздействию свободных радикалов и прямого УФ-излучения (солнечного света). Это позволит подбирать наиболее безопасные и эффективные косметические средства и косметологические процедуры.
• Нутригенетика. Анализ нескольких групп генов выявляет риск нарушения обменных процессов. На основании этой информации можно составить индивидуальную программу питания. Такая программа позволит снизить риск возникновения серьезных заболеваний за счет выведения из организма веществ, провоцирующих патологические реакции.

Исследование занимает до 4-х недель. По его итогам составляется генетический паспорт пациента, содержащий:

• подробную расшифровку анализов (все перечисленные пункты входят только в полный генетический паспорт, составленный на основании полного анализа);
• выводы специалистов относительно возможных рисков;
• рекомендации, направленные на снижение имеющихся рисков.

Результаты исследования направляются пациенту электронной почтой. Отдельным порядком лечащий врач клиники в расширенной форме консультирует пациента – в зависимости от имеющихся проблем и варианта проведенного исследования. При этом врач может назначить конкретные медикаментозные средства, процедуры, физические нагрузки, режим питания и т.д.

Во время консультации лечащий врач клиники выслушает пожелания, проведет осмотр, порекомендует генетическое исследование, отвечающее проблемам конкретного пациента, при необходимости назначит дополнительные исследования и предложит оптимально подходящие методы лечения.

Противопоказания

• Отсутствуют.

Вопрос – ответ

1. Когда можно оценить результат?

2. Результат можно оценить по факту соблюдения рекомендаций, составленных на основании проведенного тестирования. Эти рекомендации направлены на снижение риска возникновения ряда мультифакторных заболеваний – сахарного диабета, гипертонической болезни, ожирения, ишемической болезни сердца, онкологии, бронхиальной астмы, различных патологических зависимостей и т.д.

3. Какого результата ожидать?

4. Выявляются степени риска развития мультифакторных заболеваний.

5. Процедура безопасна?

6. Процедура безопасна – производится забор образца крови.

7. Процедура болезненна?

8. Возможен кратковременный дискомфорт во время забора образца крови. Не влияет на состояние пациента.

9. Как подготовиться к процедуре?

10. Процедура не требует особой подготовки.

11. Какова продолжительность реабилитационного периода?

12. Реабилитационный период отсутствует. Прокол кожи затягивается в течение нескольких минут.

13. Возможны ли осложнения?

14. Осложнения исключены.

15. Что гарантирует успех процедуры?
16. • Сертифицированные врачи с большим практическим опытом.
    • Использование сертифицированных препаратов и оборудования экспертного класса.
    • Соблюдение медицинских стандартов работы.